2-9%肺癌病人原發腫瘤不詳 新基因NGS測試制定針對性治療
若不幸罹患癌症,會對患者造成莫大的打擊。但隨著醫學界對癌變機制的了解越趨成熟,可以鎖定生物記號並對症下藥,為患者展開截然不同的精準治療道路。以胰臟癌為例,眾所周知為入侵性強的癌症,而且腫瘤生長較快,使不少患者在晚期出現病徵時,才赫然發現患癌。很多研究發現,有5至10%胰臟癌患者與BRCA基因突變有關,有臨床腫瘤科專科醫生指出,他們有別於一般患者,在晚期時可使用針對BRCA基因突變的口服標靶藥物。
人體內有基因負責修復破壞的細胞,而BRCA是其中一個修復基因,BRCA基因突變則意味修復功能失效,細胞會不受控地生長,導致不停複製錯誤的細胞引致癌症,例如胰臟癌。臨床腫瘤科專科醫生林嘉安指出,胰臟癌是本港致命癌症的第四位,由於胰臟位置隱蔽,初期病徵並不明顯,因此不少病人到了癌症晚期才察覺患病。值得留意是,部分胰臟癌患者與BRCA基因突變有關。
BRCA可分為兩類型:一型及二型,兩者所引致的患癌風險各異。倘若是帶有BRCA1基因者,其一生中患胰臟癌的風險為5%,BRCA2則有5至10%的風險。至於對一般人而言,沒有BRCA基因攜帶者的胰臟癌發病率,大約每10萬人中有四至五人。林醫生指,由此可見帶有BRCA基因者的患癌風險不容輕視。而且晚期胰臟癌患者的五年存活率約5至10%,倘若帶有BRCA基因突變,其五年存活率略低於5%。
PARP抑制劑 阻截癌細胞生長
有見及此,一旦患者被診斷患有胰臟癌,按國際指引建議需要進行基因檢查。林醫生指出,治療晚期胰臟癌患者一般已經無法以手術切除,需要用化療藥物,或再以電療或標靶治療輔助。
近年醫學界發現,透過抑制PARP可以干擾癌細胞的基因修復。林醫生解釋,PARP原本功能與BRCA一樣可進行基因修復,而PARP抑制劑的原理則阻截癌細胞修復功能,令癌細胞自己凋謝及死亡。
至於在預防上,林醫生指出,若及早洞悉帶有BRCA基因,其下一代帶有BRCA基因的機會也比較高,因此,他們需要比一般人篩查癌症的頻率較多。
林嘉安醫生提醒,胰臟癌治療有多種不同方案,各有不同成效、副作用及風險,患者應與醫生討論,再按個人情況包括身體狀況、病情、承擔能力等,選擇最適合的治療方案。
臨床腫瘤科專科醫生林嘉安醫生
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