2-9%肺癌病人原發腫瘤不詳 新基因NGS測試制定針對性治療

利用標靶藥肺癌治療是現時治療的大趨勢。雖然肺癌標靶藥物已發展至第三代，但病人仍會在用藥一段時間後就會對出現抗藥性，以至病情惡化，最終要重回化療舊路。面對副作用多、療效有限、生活質素嚴重受影響等問題，有不少病人會消極面對，甚至放棄治療。研究更發現約一成癌症病人無法找到原發腫瘤，以至在制定治療方案時困難重重。近日本港有醫生利用最新的無創體液活檢基因NGS測試，為已對所有一線治療出現抗藥性的晚期肺癌病人重新制定精準的針對性治療，為病人帶來曙光。

用最新的體液活檢基因NGS測試肺癌治療將會是不久將來的治療方向，更是精準個人化治療的新趨勢。

精準個人化治療是癌症治療新趨勢

肺癌是本港首位的致命癌症，單單在2014年已有3866人死於肺癌。近年在香港越來越多非吸煙的肺癌患者，發病年齡亦趨向年輕，四、五十歲的患者並不罕見。面對肺癌漸趨年輕化，香港肺癌學會會長區兆基醫生相信，利用最新的體液活檢基因NGS測試治療癌症將會是不久將來的治療方向，更是精準個人化治療的新趨勢。區醫生指傳統的體液基因化驗只能檢測指定基因，但體液NGS技術則有效檢測基因圖譜。由於大部份的癌症是因基因變異所致，基因圖譜檢查不局限於已知的突變，能搜索多達數百個基因組，有效測出其他癌症的繼發性基因突變。根據檢測結果，就能尋找更多治療的可能性，對病人而言絕對是一大喜訊。

兩度出現標靶藥抗藥性　新技術帶來曙光

現年52歲的王女士於2013年6月確診患上IIIB期肺線癌，隨即接受手術切除腫瘤，並配合化療及放射治療預防復發。但在一年後腫瘤不幸復發，接受基因檢查後發現基因突變，醫生處方療程18個月的針對藥物，但一年後病人出現抗藥性，肺部及淋巴結出現腫瘤復發轉移。面對病情不受控，王女士擔心化療的副作用會嚴重影響日常生活，故此不願接受。臨床腫瘤科專科醫生張寬耀醫生建議病人再接受基因檢查，結果發現T790M基因突變，張醫生於是處方第三代標靶藥以控制病情。但僅10個月後，王女士再出現抗藥性，肺及骨出現腫瘤擴散，她亦不願接受化療。

按照現時的指引，當所有一線治療出現抗藥性後接續使用化療是唯一出路。王女士拒絕接受化療就猶如放棄治療。為幫助病人積極面對病情，張醫生建議王女士接受最新的無創體液活檢基因NGS測試，希望為患者尋找新出路，從而積極制定精準的治療方案。檢查結果發現，王女士除了出現常見於肺癌的EGFR基因突變外，同時亦發現帶有常見於乳腺癌的HER-2突變及常見於卵巢癌的BRCA突變。張醫生隨即採用針對這三種基因突變的治療策略，短短3-4個月病情已有明顯改善，初步檢查亦顯示病情受控，病人現正接受第四次療程。張醫生期望病人的病情繼續受控，改善生活質素。

臨床應用性高　治療可能性更多

臨床腫瘤科專科醫生曾偉光醫生指，無創體液活檢基因NGS測試是透過分析血液中一種在癌細胞分裂過程中釋出的ctDNA (circulating tumor DNA)來檢查病人有否出現基因突變。這項非入侵性的檢查準確度及敏感度高達99%，十分適合未能接受活組織檢查的病人。此外，新技術亦可作為一線治療的最後選擇。曾醫生引述香港大學醫學院藥理及藥劑學系的研究指，有患第4期舌頭癌病人經檢測後發現EGFR基因突變，醫生隨即處方肺癌治療藥物。病人在接受治療13日後，癌細胞極速縮小及死亡，原本已擴散淋巴結的癌細胞也被消滅，患者至今近5年亦無復發。另外，一項外國研究指出，較罕見的蘭尾癌病人本身無針對性藥物可用，透過NGS檢測出病人帶有其他癌症的基因突變，醫生隨即可展開針對性治療。

曾醫生續指，約有2-9% 癌症病人在求診找不到原發腫瘤，醫生往往束手無策。而NGS則能幫助找到不同的基因突變，從而找到針對性治療的可能性。有外國研究利用NGS向200名原發腫瘤不詳的病人進行檢查，當中發現192人有一個或以上的基因突變，而169人可接受針對性的藥物治本。曾醫生期望新技術能使更多病人受惠，為晚期癌症病人帶來曙光。

香港癌症基金

来源：https://www.sohealthy.com.hk/medical/10/2017/%e8%82%ba%e7%99%8c%e6%b2%bb%e7%99%82%e6%96%b0%e5%9f%ba%e5%9b%a0ngs%e6%b8%ac%e8%a9%a6/