遺傳性BRCA基因突變 大幅提升患乳癌機率

每位女士都不想跟乳癌扯上任何關係，可是現時本港每年卻偏偏有高達4000個乳癌新症，發病率亦有上升的趨勢。而體內帶有BRCA基因突變的女性，患病風險更遠較常人高。

基因檢測助了解患病風險

本港每16名女性之中，就有一人在一生之中患上乳癌。先天的風險因素包括年紀大、有直系親屬患有乳癌、過早來經與太遲收經等。後天因素方面，從未懷孕的婦女患上乳癌的比率較高；反之首次懷孕時年齡較低者，患病的機會相對較低。 另外，肥胖、高度精神壓力、運動不足、收經後使用荷爾蒙補充劑等都會增加罹患乳癌的機會。

隨着醫學科技不斷進步，醫學界發現BRCA基因突變能使女士患乳癌的風險大增。此種基因突變主要來自遺傳，亦有部分乳癌患者的腫瘤在演變的過程中才發展成上述基因突變。臨床腫瘤科專科李宇聰醫生指出，帶有BRCA1及BRCA2遺傳性基因突變的女士一生人患乳癌的機會分別高達65%及45%，患卵巢癌的機會亦遠遠比常人高。正因如此，如果有直系親屬在45歲前就患有乳癌，或有不少直系親屬罹患與BRCA基因突變相關的癌症（如卵巢癌），醫生都會建議病人接受基因檢測，以了解自身是否帶有相關的基因變異。由於BRCA基因突變屬遺傳性，理論上身體所有細胞都攜帶着上述基因突變，故病人僅需透過簡單的抽取口腔黏膜細胞或抽血檢查便能得悉結果，準確度非常高。

提早開展篩查 以便檢測早期腫瘤

一般女士大約在40歲開始就需要進行乳房檢查，但若是帶有BRCA基因突變的女士，就需要提早於30歲開始定期進行乳房篩查，以便及早檢測出早期的腫瘤，務求更大機會將腫瘤徹底根治。至於檢測的方法亦與常人有異，一般女士需接受乳房造影檢測和超聲波檢查；而出現BRCA基因突變的女士則需每年接受一次乳房磁力共振，每隔半年亦應作一次超聲波檢查，同時病人每年亦應作婦科檢查及抽血，作卵巢癌的篩查。如果確診患上乳癌，手術是治療的最主要途徑，但李宇聰醫生表示，不建議患者選擇局部切除乳房的手術，原因在於即使切除了腫瘤，剩餘的乳房都會有頗大的癌病復發風險。

李宇聰醫生舉例，在2012年曾有一位29歲的女士證實患上三陰性的乳癌，並已出現淋巴轉移。手術後醫生為她進行了六個療程的化療，再進行放射治療。由於患者年輕，並患有三陰性的乳癌，這驅使醫生建議她進行基因測試，結果發現她是BRCA1遺傳性基因異變的攜帶者，醫生遂建議她定期進行相關的乳癌及卵巢癌的篩查。兩年後患者感到肩膀持續疼痛，檢測後發現乳癌復發並擴散至身體各處，醫生於是處方聯合鉑類化療藥的治療給她，此藥用於BRCA基因突變的乳癌效用較佳，結果非常有效地控制了病情。但一年後乳癌又再惡化，醫生遂處方其他類別的化療藥物予患者，其後再服用一種名為PARP抑制劑的口服標靶藥，針對BRCA基因突變的癌細胞，現時情況已穩定下來。

臨床腫瘤科專科李宇聰醫生指出，帶有BRCA1及BRCA2遺傳性基因突變的女士一生人患乳癌的機會分別高達65%及45%。

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