認清癌症基因 罕見癌症實戰篇」臨床腫瘤科李宇聰醫生

癌症的發生是由於細胞累積基因變異，因而不正常和不受控制地生長，形成腫瘤，侵犯健康的組織和器官。這些腫瘤可能擴散至身體其他部位，威脅患者的性命。

隨著醫學與科技的進步，癌症的治療已由昔日的「一體化」（one size fit all）邁向今天的「個人化」（personalized）。就已確診癌症的患者而言，基因測試是癌症精準和個人化治療的基礎，有助醫生制定最適切的治療方案。所謂最適切，是指能讓患者獲得最大療效，同時將副作用減至最低。目前，一些常見的癌症如肺癌、大腸癌和乳癌，都必須透過特定的基因檢測來篩選最適切的治療方案。

精準及個人化治療的核心

由此可見，根據每個腫瘤獨一無二的生物標記和特性來選擇最適切的治療方案，可為患者帶來最大的臨床效益。近年興起的「伴隨式診斷」（Companion diagnostics）更被美國食品及藥物管理局（FDA）認可為精準及個人化治療的核心。「伴隨式診斷」，是為了確保患者在使用一種特定藥物前得到準確的診斷，藉以判斷患者是否適用該藥物。診斷方法可以利用特定生物標記的分析來預測該藥物對患者是否有效和安全，舉例說，使用Trastuzumab前需進行HER2的診斷，確保患者的腫瘤屬HER2陽性。而「全方位癌症基因分析」已被美國FDA核准作為「伴隨式診斷」的工具之一 。 

首個FDA核准認可

「全方位癌症基因分析－伴隨式診斷」透過次世代定序技術偵測全部四類基因突變驅動腫瘤生長。一次分析可檢測三百二十四個癌症基因；診斷檢測範圍更深、更廣。分析報告包含癌症相關的數百個已知或未知的基因變異，有助醫生找出主驅動的基因變異（導致腫瘤的基因變異），為患者選擇最合適的標靶藥物或臨床試驗計劃。「全方位癌症基因分析－伴隨式診斷」現已引入香港提供服務，患者宜先與醫生商量，由醫生決定合適的檢測項目。

臨床個案分享

曾有一名年約四十歲的非吸煙男性肺癌患者，在接受第一及第二線化療，以及免疫治療後病情轉差，氣促嚴重。看似無計可施之下，我為他進行全面癌症基因體分析，終發現腫瘤出現罕見的RET基因變異，我隨即為他處方針對性的標靶藥物（RET抑制劑），服用短短六星期，氣促情況大為改善，已毋須再聞氧氣，身體狀況也大致回復。

另一名非吸煙的女肺癌患者，接受化療後，病情受控了大約一年。我有感她是非吸煙者，腫瘤極可能具有主驅動基因，這樣便可配對療效佳的標靶藥物。然而，她的腫瘤組織不足以進行組織活檢。我便為她抽血，採用全方位癌症基因分析的液體活檢，終發現腫瘤出現ALK基因變異。她接受標靶藥物（ALK抑制劑）後，病情成功受控至今已超過兩年。

李宇聰醫生 臨床腫瘤科專科

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來源：https://skypost.ulifestyle.com.hk/article/2258109/%E3%80%8C%E8%AA%8D%E6%B8%85%E7%99%8C%E7%97%87%E5%9F%BA%E5%9B%A0%20%E7%BD%95%E8%A6%8B%E7%99%8C%E7%97%87%E5%AF%A6%E6%88%B0%E7%AF%87%E3%80%8D